SINDROME DE PRADE-WILLI
Castro Andrade Naomi Bet-Zel
La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi (alrededor de 70%) se producen cuando un segmento del cromosoma 15 paterno (una región del brazo largo "q" del cromosoma 15 (15q11-q13) no están presente en cada célula (delección). A estas personas les faltan ciertos genes de la región eliminada en la copia paterna y los genes de la copia materna no están activos.
Síntomas:
Al nacer los bebés con el síndrome de Prader-Willi tienen un tono muscular disminuido (hipotonía), un llanto débil, dificultades en la alimentación, insuficiente gano de peso y retraso del desarrollo. Alrededor de 2-4 años de edad, los niños con el síndrome de Prader-Willi desenvuelven un apetito insaciable, comienzan a ganar mucho peso y comen descontroladamente. El metabolismo de los afectados es menor que lo normal y es lo que contribuye al aumento de peso que finalmente resulta en obesidad mórbida y sus complicaciones como diabetes.- Retraso intelectual leve o moderado o dificultades de aprendizaje
- Problemas de comportamiento (berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas)
- Dificultades para hablar
- Problemas para dormir en la noche y somnolencia durante el día
- Retraso motor (como retraso para sentarse y para andar) y tono muscular pobre (hipotonía)
- Estatura baja
- Rostro característico con boca en forma de almendra y frente estrecha y prominente
- Piel y cabellos claros
- Manos y pies pequeños
- Escoliosis
- Quinto dedo de la mano encurvado
- Pubertad retrasada o incompleta
- Criptorquidia en los niños
- Retraso de menstruación en las niñas
Diagnóstico:
Existen criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Prader-Willi (PWS) que fueron desarrollados en el pasado que todavía continúan siendo útiles. Sin embargo, actualmente el diagnóstico de PWS es hecho con la prueba de la metilación del ADN cuando se sospecha de PWS. Este tipo de prueba puede detectar la impronta anormal específica de los padres en la región del cromosoma 15 que es responsable para el PWS y determinar si esta región fue heredada sólo de la madre (es decir, la región que proviene del padre está ausente).El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome de Prader-Willi - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018, 31 enero). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
- Síndrome de Prader-Willi. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-williI
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