SINDROME DE CRI DU CHAT _______Castro Andrade Naomi

              SINDROME DE CRI DU CHAT             

Castro Andrade Naomi Bet-Zel

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p (-) o Síndrome del maullido de gato) es un síndrome poco frecuente en el que falta parte del cromosoma 5, se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.

PREVALENCIA:

Se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.

CARACTERÍSTICAS:

• Llanto agudo probablemente: debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
• Dismorfia craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
• Retraso psicomotor.
• Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas
• Alteraciones psicomotoras

CAUSAS:

El síndrome cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5. En todos los casos, la región delecionada incluye el locus 5p15.2. En dicha región se encuentra CTNND2, un gen relacionado con el desarrollo cerebral y la migración neuronal.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome Cri-du-Chat?

El síndrome de Cri-du-Chat se diagnostica en bebés y niños pequeños sobre la base de síntomas clínicos y puede confirmarse a través del análisis cromosómico. Se puede detectar antes del nacimiento a través de pruebas genéticas prenatales en muestras de tejido placentario o fetal recolectadas mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, respectivamente.

La terapia del lenguaje, la fisioterapia y la intervención educativa se pueden usar para ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

REFERENCIAS:

• Marin, J., & Marin, J. (2018, 20 febrero). Síndrome Cri-du-Chat: historia, causas, síntomas, características, diagnóstico y tratamiento - Arriba Salud. Arriba Salud - Articulos de Salud, Enfermedades, Síntomas y Tratamientos. https://arribasalud.com/sindrome-cri-du-chat/
• Admin. (2023, 20 agosto). Síndrome Cri du Chat - Psicología Clínica Infantil. Psicología Clínica Infantil. https://psicologiaclinicainfantil.com/sindrome-cri-du-chat/
• Genotipia. (2023, 3 mayo). Ficha Genética: Síndrome de Cri du chat - Genotipia. Genotipia. https://genotipia.com/ficha-cri-du-chat/