Síndrome del doble Y

Síndrome XYY

Es una trisomía de cromosomas sexuales en la que el hombre gana un cromosoma Y adicional, lo que da como resultado un cariotipo 47,XYY. Afecta a 1 de cada 1.000 niños. Es esporádico y no se hereda, ya que el problema se produce por errores en la división de los espermatozoides cuando se forman los gametos.

Causas

Los niños con este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen un cromosoma Y adicional en todas o la mayoría de sus células. En total, cada célula humana contiene 46 cromosomas, divididos en 23 pares, incluido un par de cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas heredados provienen del padre y la otra mitad de la madre. Los cromosomas contienen genes que determinan las características de cada persona, como el color de ojos y la altura. Los niños generalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que significa que son XY, pero los niños con síndrome XYY tienen un cromosoma Y adicional, lo que significa que son XYY. El síndrome XYY no es causado por nada que los padres del niño hagan o dejen de hacer. Es un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la fecundación en los gametos de la madre o del padre o durante el desarrollo inicial del embrión.

Si el cromosoma adicional es el resultado de una división celular inadecuada que ocurre temprano en el desarrollo embrionario, el niño puede tener el síndrome del mosaico XYY. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma Y adicional, lo que no afectará a todas las células del bebé. Los niños con síndrome del mosaico XYY suelen presentar menos síntomas.

Signos y síntomas

Los síntomas y signos del síndrome XYY pueden variar ampliamente. Algunos niños no presentan síntomas evidentes, mientras que otros presentan síntomas leves. A veces esta enfermedad puede causar
problemas graves. Los niños con síndrome XYY pueden experimentar algunos o todos los siguientes síntomas físicos:

• Mayor estatura que la del promedio
• Tono muscular deficiente o debilidad (hipotonía)
• Dedos curvados y de color rosado (clinodactilina)
• Los ojos están muy separados (hipertelorismo)

Algunos niños también pueden tener retrasos en el desarrollo social, el lenguaje y el aprendizaje. También pueden tener dificultades para leer y comprender las matemáticas, así como un ligero retraso en el desarrollo de las habilidades de coordinación.

Diagnóstico 

Muchos niños con síndrome XYY llevan una vida sana sin síntomas perceptibles. Debido a esto, la afección a veces no se diagnostica o se descubre solo cuando los médicos analizan diferentes problemas.

Él síndrome XYY a menudo se descubre cuando los padres hablan con sus médicos sobre sus preocupaciones sobre el desarrollo de su hijo. Esto puede ayudar a que los niños obtengan un diagnóstico más temprano. Las investigaciones muestran que la intervención y el tratamiento tempranos son los más eficaces.

Para diagnosticar el síndrome XYY, se analiza una muestra de sangre para detectar la presencia de un cromosoma Y adicional. Esta condición se puede detectar antes del nacimiento mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). La NIPT se realiza utilizando el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta de la madre o la sangre de la madre. Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar la afección mediante el cariotipo o la prueba de micromatriz del bebé.

Referencias

Im, C. (2021, 20 septiembre). HOMBRES XYY (SÍNDROME XYY) - Institut Marquès. Institut Marquès. https://institutomarques.com/glosario/hombres-xyy-sindrome-xyy/ 

Ross, J. L. (2021, agosto). Síndrome XYY. KidsHealth. Recuperado 17 de febrero de 2024, de https://kidshealth.org/es/parents/xyy-syndrome.html

Ávila Guerrero Erika 

Gen. 59