SINDROME DE TURNER ____________Castro Andrade Naomi

                     SINDROME DE TURNER           

Castro Andrade Naomi Bet-Zel

DEFINICIÓN

 El síndrome de Turner forma parte del grupo de anomalías cromosómicas que afectan a los gonosomas. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y. (monosomía parcial o total del cromosoma X). 

PREVALENCIA 

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo. 

FENOTIPO-CLINICA

La mayoría de los pediatras están familiarizados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner? 

Aunque el diagnostico se basa inicialmente en los signos físicos característicos, se debe confirmar mediante la realización de un análisis genético. 

Las técnicas modernas para análisis genéticos utilizan generalmente los “micro arreglos” para detectas alteraciones, pero esto no es suficiente en el síndrome de Turner, en el cual se tiene que realizar un cariotipo formal para demostrar que existe la anormalidad de un cromosoma X.

 El cariotipo es un análisis de todos los cromosomas de una célula, utilizando linfocitos (glóbulos blancos) de la sangre periférica o células de la piel, que después de haber sido obtenidos son puestos en un medio de cultivo especial bajo condiciones de total asepsia. A este medio de cultivo se agregan sustancias que sincronizan el ciclo reproductivo de las células, de tal manera que pasado un tiempo determinado se puede detener el ciclo reproductivo en el momento en el que los cromosomas son visibles en la gran mayoría de las células. 

 En todas las células deben existir 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas. Uno de estos pares, llamado cromosomas sexuales, determina el género del feto. Por ejemplo en los varones existe un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que su fórmula cromosómica se expresa como 46,XY, en tanto que en las mujeres existen dos cromosomas X, y por lo tanto su fórmula cromosómica es 46,XX

COMPLICACIONES:

• Problemas cardíacos
• Presión arterial alta
• Pérdida auditiva
• Problemas de visión
• Problemas renales
• Trastornos autoinmunitarios
• Problemas del esqueleto
• Dificultad de aprendizaje
• Problemas de salud mental
• Infertilidad
• Complicaciones en el embarazo

CAUSAS:

Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma. Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

• MONOSOMÍA
• MOSAICISMO
• CAMBIOS DEL CROMOSOMA X
• MATERIAL DEL CROMOSOMA 

REFERENCIAS:

• Figueroa, A. (2017, 15 junio). Síndrome de Turner: síntomas, tipos, causas y tratamiento. PSICOLOGIA y MENTE. https://psicologiaymente.com/salud/sindrome-turner
• Del Área De, R. M. G. (2022, 10 marzo). Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica? - Genotipia. Genotipia. https://genotipia.com/sindrome-de-turner-que-es-y-como-se-diagnostica/

• Enrique Galán Gómez. Sindrome de Turner.   7-turner.pdf (aeped.es)