la trisomía 13

Barrientos Alvarez Jazmin Areli

               

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas

La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

Trisomía 13 en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

                                             

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual (grave)
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Asociación trisomía del 13, trisomía del 18, y otras malformaciones graves

Correo electrónico: info@trisomia18.com

Enlace en la red: http://www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp

Hope for Trisomy

P.O. Box 121986

Arlington, TX 76012

Teléfono: 1-866-977-6637 (en inglés)

Correo electrónico: staff@hopefortrisomy13and18.org

Enlace en la red: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

Bibliografía

Trisomía 13. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13424/trisomia-13

Trisomía 13: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm

Powell-Hamilton, N. N. (2023, 15 noviembre). Trisomía 13. Manual MSD Versión Para Profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-13

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