Síndrome Angelman 

Es una enfermedad hereditaria. Puede causar retrasos en el desarrollo, problemas del habla y del equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, incluso convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman tienden a sonreír y reír frecuentemente y tienen personalidades fáciles y excitables. 

Los retrasos en el desarrollo que comienzan entre los 6 y 12 meses de edad suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una esperanza de vida casi normal, pero no existe cura para la enfermedad. El tratamiento se centra en cuestiones médicas, del sueño y del desarrollo.

Síntomas 

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
• Discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla mínima
• Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
• Sonrisa y risa frecuentes
• Personalidad alegre y con entusiasmo
• Problemas para chupar o alimentarse
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
• Interposición lingual
• Pelo, piel y ojos de color claro
• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
• Problemas de sueño
• Espina dorsal curva (escoliosis)

Causas 

La principal causa del síndrome de Angelman se debe a la interrupción, inactivación o deleción del gen UBE3A (ubicado en el cromosoma 15 materno). 

El tipo de causa determinará la magnitud del efecto (más o menos grave). Es por eso: 

• Deleción cromosómica materna: Es la causa más común del síndrome de Angelman (hasta en un 70% de los casos) y es la deleción cormosómica descrita en la región 15q11-q13 donde se localiza el gen UBE3A. Consiste en la deleción de una porción de un cromosoma que se separa y separa del resto del material genético. En esta condición, el niño o la niña se ve gravemente afectado con convulsiones, hipopigmentación relativa, trastornos del movimiento, ataxia, hipotonía, dificultades para alimentarse, deterioro cognitivo y deterioro del habla. 
• Disomía uniparental (UPD): en un pequeño número de casos, la AS ocurre cuando se heredan dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre. La afectación suele ser menos grave a medida que el cuerpo se desarrolla mejor, la coordinación y los movimientos son menos graves y hay menos calambres. 
• Defectos del centro de impronta o mutaciones del gen UBE3A de la madre en el cromosoma 15: en estos casos, los síntomas clínicos suelen ser menos pronunciados y tienden a afectar a personas con capacidades cognitivas más fuertes, lenguaje receptivo y habilidades motoras finas y gruesas más fuertes. 

Diagnóstico 

Una vez que tu médico analice los síntomas de tu bebé, le hará una revisión física y realizará una prueba de sangre para determinar ciertas anomalías en los cromosomas que pueden manifestar el síndrome de Angelman. Asimismo, solicitará exámenes genéticos relacionados con la enfermedad, entre ellos:

• Cromosomas faltantes.

• Mutación genética.

• Prueba de ADN de los padres.

Referencias 

Síndrome de Angelman - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 1 marzo). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621. 

De Angelman, S. (2022, 15 febrero). Síndrome de Angelman. Cinfasalud. https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-angelman/ 

Centro Médico ABC. (2022, 9 agosto). Síndrome de Angelman | Centro Médico ABC. https://centromedicoabc.com/padecimientos/sindrome-de-angelman/

Ávila Guerrero Erika 

Gen. 59