Síndrome de deleción 22q11
Las más relevantes de todas ellas son las que se detallan: anomalías del corazón (50-75%), paladar partido (60%), hipocalcemia por mala regulación del calcio (50%) y predisposición a procesos autoinmunes. Todas ellas tienen una relación de relativa independencia, por lo que se pueden presentar de forma única o mixta.
En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades motoras y del aprendizaje, el retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en dimensiones concretas (memoria de trabajo, velocidad para el procesamiento de la información sensorial y razonamiento abstracto). Algunos trastornos, como los que se incluyen en la categoría de la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y/o el TOC (trastorno obsesivo compulsivo); son más frecuentes en personas con este síndrome que en población general. Además, hasta el 20% sufren esquizofrenia en algún momento de la vida.
La cresta neural (CN) es una población celular multipotente originada en el tubo neural dorsal. Las células de la cresta neural (CCN) sufren una delaminación y migran para formar una larga lista de derivados. Algunas se convierten en células de Schwann en el sistema nervioso periférico, otras en los melanocitos, y las más craneales forman el ectomesénquima precursor de los tejidos duros y blandos de la cabeza y el cuello (hueso, dientes, parénquima y estroma de timo, paratiroides y tiroides)5. No obstante, mientras se realizaba la ablación de una porción de la CN para el estudio de la inervación parasimpática del corazón, se obtuvieron embriones sin septación aórtico-pulmonar, lo cual condujo a postular la existencia de una porción de la CN cuyas células tenían como destino final el tracto de salida del corazón, y se denominó a esta porción “cresta neural cardiaca” (CNC)
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Posteriormente, se realizaron estudios en el ratón, usando métodos transgénicos, para marcaje genético de las CCN. Los arcos faríngeos 3, 4 y 6, que son los más caudales, contienen arterias que forman los arcos aórticos 3, 4 y 6, los cuales al remodelarse forman las grandes arterias, la arteria carótida común, el arco aórtico definitivo y el ductus arterioso. La CNC se ha ubicado desde el nivel de las placodas óticas hasta el nivel del somita 3, pues a través del modelo de ablación de la CNC en el pollo, estudios retrovirales en el pollo y experimentos de la línea Cre en el ratón, se ha establecido que estas CCN se desplazan ventralmente para hacer una pausa en la cresta circunfaríngea, y luego se abren camino entre el ectodermo y el endodermo de los arcos faríngeos 3, 4 y 6, hasta llegar al tracto de salida del corazón. Llegan a los cojines endocárdicos del tracto de salida del corazón, quienes realizan la septación aórtico-pulmonar formando la aorta y el tronco pulmonar. Estos cojines han sido descritos como crestas dispuestas en espiral, que protruyen por miocardialización (invasión por miocardiocitos), y que están formadas a partir de tres poblaciones celulares mesenquimáticas diferentes.
DDDDDDDDDDefectos relacionados con CNC DDDDDD
También podemos encontrar alteraciones inmunológicas en el 77% de los pacientes secundarias a hipoplasia/aplasia del timo. Este hallazgo tiene su mayor relevancia entre los 3 y los 6 meses de edad, cuando los pacientes empiezan a presentar infecciones por microorganismos típicamente asociados a deficiencia de linfocitos T (LsT) como: hongos, Pneumocystis (carinii) jiroveci, e infecciones virales diseminadas. Teniendo como criterio la respuesta proliferativa de LsT a mitógenos, se ha sugerido una clasificación del fenotipo inmunológico . Así, si la respuesta es baja o normal, los afectados pueden clasificarse como pacientes con SD22q11.2 parcial y sus parámetros inmunológicos pueden mejorar con el tiempo; si la respuesta es nula, los afectados pueden clasificarse como pacientes con SD22q11.2 completo con niveles muy bajos de LsT en sangre periférica.
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