El síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
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La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.
Bebés
- Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
- Músculos débiles
- Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
- Retraso en el habla
- Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto
Niños y adolescentes
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
- Estatura superior a la media
- Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
- Pubertad ausente, retrasada o incompleta
- Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
- Testículos pequeños y firmes
- Pene pequeño
- Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
- Huesos débiles
- Bajos niveles de energía
- Tendencia a ser tímido y sensible
- Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
- Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
Hombres
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
- Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
- Testículos y pene de pequeño tamaño
- Deseo sexual bajo
- Altura superior a la media
- Huesos débiles
- Disminución del vello facial y corporal
- Menor musculatura en comparación con otros hombres
- Tejido mamario agrandado
- Aumento de la grasa en el vientre
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Bibliografía
- Síndrome de Klinefelter: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
- Síndrome de Klinefelter. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13471/sindrome-de-klinefelter/
- Powell-Hamilton, N. N. (2023a, noviembre 15). Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Manual MSD Versión Para Profesionales. https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%c3%ada/anomal%c3%adas-cromos%c3%b3micas-y-g%c3%a9nicas/s%c3%adndrome-de-klinefelter-47-xxy
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