...............Síndrome de Noonan...............
Casillas Favila Gretel Aleydis
El síndrome de Noonan es una afección genética que detiene el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede afectar a la persona de varias formas, por ejemplo, rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos. También puede hacer que los niños se desarrollen más lentamente de lo habitual, por ejemplo, a la hora de caminar, hablar o aprender nuevas cosas.
Un gen alterado es el causante del síndrome de Noonan. El hijo hereda del progenitor una copia del gen alterado. Esto se denomina herencia dominante. La afección también puede producirse como un cambio espontáneo. Esto significa que no hay antecedentes familiares.
Los médicos tratan este síndrome controlando los síntomas y las complicaciones. Pueden utilizar una hormona de crecimiento para tratar la estatura baja en algunas personas con síndrome de Noonan.
.............................Síntomas...............................
Los síntomas del síndrome de Noonan varían significativamente y van de leves a graves. Estos síntomas pueden estar relacionados con el gen específico que contiene la alteración.
...............................Rasgos faciales..............................
El aspecto de la cara es una de las características clave que llevan a diagnosticar el síndrome de Noonan. Los rasgos faciales pueden ser más fáciles de ver en bebés y niños pequeños, pero cambian con la edad. Estas características distintivas son menos claras en los adultos.
El síndrome de Noonan puede incluir estas características:
- Los ojos están muy separados, inclinados hacia abajo y con los párpados caídos. Los ojos pueden ser de color verde o azul claro.
- Las orejas están bajas y parece que están inclinadas hacia atrás.
- La nariz está hundida en la parte superior, con una base amplia y la punta redonda.
- La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca y picos amplios en el labio superior. El pliegue desde el borde de la nariz hasta la comisura de la boca se vuelve profundamente estriado con la edad. Los dientes pueden estar torcidos. El paladar puede estar muy arqueado. Asimismo, la mandíbula inferior puede ser pequeña.
- Los rasgos faciales pueden parecer toscos pero se agudizan con la edad. La cara puede parecer decaída y no mostrar expresión.
- La cabeza puede ser grande, con una amplia frente y una línea capilar baja en la parte de atrás de la cabeza.
- La piel puede parecer fina y transparente con la edad.
.....................Causas..............................
Un cambio en uno o más genes puede causar el síndrome de Noonan. Los cambios en estos genes producen proteínas que siempre están activas. Como estos genes intervienen en la formación de los tejidos del organismo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celulares.
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Las alteraciones genéticas que causan el síndrome de Noonan pueden ser:- Hereditarias. Los niños que tienen uno de los padres con síndrome de Noonan y son portadores del gen alterado tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se denomina patrón de herencia autosómico dominante.
- Casuales. El síndrome de Noonan puede desarrollarse en un niño debido a un cambio en un nuevo gen, lo que significa que el niño no ha heredado ese gen de uno de sus progenitores. Esto se conoce como afección genética de novo.
⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇⌇- Prevención.....................................................
Si tienes antecedentes familiares del síndrome de Noonan, habla con tu médico o equipo de atención médica sobre las ventajas de recibir consejería genética antes de tener hijos. Existen pruebas genéticas que pueden detectar el síndrome de Noonan.
Si el síndrome de Noonan se detecta en sus primeras etapas, es posible que una atención adecuada y continuada pueda disminuir complicaciones, como la enfermedad cardíaca.
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BIBLIOGRAFIAS
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