Síndrome de Pallister Killian 

La trisomía 12 del brazo corto (trisomía 12p) es una anomalía cromosómica rara con una frecuencia de 1/50.000 nacimientos. Se asocia con características dismórficas, discapacidad intelectual, propensión a ataques epilépticos, retraso psicomotor y enfermedades cardíacas. Existen 5 categorías de trisomía 12p descritas en la literatura, dependiendo de si se trata de trisomía pura, mosaicismo o asociada a otros cambios cromosómicos. Sin embargo, en términos de origen, la mayoría de los casos estudiados son el resultado de una segregación meiótica “anormal” de translocaciones equilibradas de origen parental, y sólo unos pocos casos ocurren de novo.

Etiología 

Los pacientes con SPK presentan un isocromosoma 12p (i12p) extra en mosaico que resulta en la presencia en mosaico de cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12 en lugar de las dos normales. El isocromosoma es mayormente de origen materno. In vitro, se observa selección en contra de las células con presencia del i(12p) lo que probablemente también ocurra in vivo. El cariotipo es 47, XX o XY, +i(12)(p10)/ 46,XX o XY.

Descripción clínica

Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento es frecuente. Los signos más comunes son: 

• Dismorfismo facial
• Acortamiento rizomélico de las extremidades
• Manos y pies pequeños 
• Hipoplasia de las uñas. 

Las manifestaciones craneofaciales incluyen: 

• Cara ''tosca'' con perfil plano
• Frente ancha con entradas temporofrontales
• cejas y pestañas
• Crestas supraorbitales poco profundas
• Fisuras palpebrales oblicuas ascendentes
• Hipertelorismo
• Puente nasal plano y ancho
• Nariz corta con ventanas nasales hacia arriba
• Boca grande con comisuras hacia abajo 
• Labio superior prominente. 
• Con la edad se desarrolla macroglosia y mentón prominente. 
• La hipotonía se manifiesta al nacer, con contracturas que se desarrollan con la edad. 

Puede manifestarse un gran número de malformaciones congénitas, siendo las más específicas los defectos diafragmáticos y anales. En el 25% de los casos se presentan defectos cardiacos, principalmente defectos del septo ventricular. Son signos frecuentes: 

• discapacidad intelectual grave
• Anomalías pigmentarias de la piel
• Sordera
• Crisis convulsivas.

Métodos diagnósticos

El reconocimiento clínico es muy importante ya que el cromosoma adicional normalmente está ausente examinen el análisis rutinario a partir de linfocitos de sangre periférica. El diagnóstico citogenético requiere una biopsia de la piel y un estudio cromosómico en fibroblastos. En fibroblastos, el isocromosoma normalmente está presente en un 30-100% de las metafases. La hibridación in situ con las sondas de ADN específicas del cromosoma 12 puede utilizarse para confirmar la identidad del cromosoma. La FISH interfásica en una extensión de células bucales puede permitir un rápido diagnóstico preliminar.

Referencias 

Reservados, I. U.-. T. L. D. (s. f.). Tetrasomy 12p  Pallister Killian syndrome. Orphanet. Recuperado 17 de febrero de 2024, de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pallister-Killian-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome-&title=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome

Díaz Giménez, M., Ruiz Quilez, A., Abellán Sánchez, M. R., Hernández Poveda, G., Cuesta Peredo, A., & Carratalá Calvo., A. (s. f.). Síndrome de trisomía 12p en mosaico en paciente con retraso psicomotor y mosaicismo hipopigmentario.Fundación Investigación INCLIVA. Recuperado 17 de febrero de 2024, de https://www.geneticahumana.org/2021//images/fotosg/tabla_2196_C0090.pdf

Ávila Guerrero Erika 

Gen.59