Síndrome de Patau
Generalmente se debe a problemas meióticos de la madre, no del padre, y, al igual que el síndrome de Down, el riesgo aumenta a medida que la mujer envejece. Los individuos afectados mueren poco después del nacimiento, la mayoría dentro de los tres meses y hasta un año después. Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con este síndrome no llegan a término.
Síntomas
- Retraso mental severo.
- Holoprosencefalia (un defecto de la división del lóbulo frontal embrionario)
- Hipotonía muscular.
- Dilatación de ventrículos cerebrales.
- Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario.
- Acortamiento de la distancia orbital.
- Coloboma (agujero o hueco en el iris)
- Labio leporino o paladar hendido.
- Pueden desarrollar dos o más narices y tener problemas con la formación de la lengua.
- Ausencia de nariz o malformaciones nasales.
- Microcefalia (Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal)
- Microftalmia (ojos muy pequeños)
- Micrognatia (Mentón pequeño)Ausencia de la nariz
- Pabellones auriculares de baja implantación.
- Dextrocardia (localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo)
- Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón.
- Válvulas cardiacas anormales.
- Polidactilia (presencia de dedos extras en manos y pies)
- Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media)
- Manos en forma de puño.
- Pliegue único en la palma de las manos.
- Hipotonía (disminución del tono muscular)
- Anomalías esqueléticas de las extremidades.
Tipos de síndrome de Patau
¿Cómo se detecta?
El diagnóstico del Síndrome de Patau se realiza normalmente durante el desarrollo del embarazo. Los métodos para la detección de esta alteración cromosómica más utilizados son los siguientes:
Cribado en el primer trimestre: Se trata de una analítica hormonal, combinada con una ecografía. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 9 y 13 de embarazo, puede ayudar a detectar alteraciones en el desarrollo típicas de los pacientes con Síndrome de Patau.
Amniocentesis: Es la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico, un fluido que rodea al embrión/feto durante el embarazo. Sobre este componente, se realizan diferentes análisis, entre los que se incluyen diferentes pruebas genéticas para descartar la presencia de ciertas enfermedades, como el Síndrome de Patau.
Biopsia corial: Se trata de un proceso similar a la amniocentesis, aunque, en este caso, lo que se extrae es una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. Tras la extracción, se pueden realizar diferentes pruebas genéticas, como el cariotipo (para detectar alteraciones cromosómicas) o un array-CGH (para detectar microdeleciones y microduplicaciones en el genoma del feto).
Test prenatal no invasivo: Es la prueba más segura para el feto de detectar posibles enfermedades como el Síndrome de Patau a partir de la semana 10-11 de embarazo, ya que la amniocentesis y la biopsia corial suponen ciertos riesgos para el desarrollo del embarazo. Si bien, no se puede emitir un diagnóstico únicamente con el test prenatal no invasivo, este tipo de test, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, puede ayudar a detectar posibles casos, que después tendrán que confirmarse con una prueba invasiva.
Del Área De, R. M. G. (2022, 3 febrero). El síndrome de Patau: ¿Qué es y cómo se detecta? - Genotipia. Genotipia. https://genotipia.com/sindrome-de-patau/
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