SINDROME DE ROBINOW
Castro Andrade Naomi Bet-Zel
Se han descrito dos formas del síndrome, con patrones de herencia diferentes y una frecuencia variable de los signos clínicos:
Forma autosómica dominante leve (Síndrome de Robinow autosómico dominante): En esta forma, los siguientes signos clínicos son generalmente frecuentes: estatura baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho, nariz corta y respingona, y narinas antevertidas), acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gingival e hipoplasia genital. Además, se pueden presentar hernia umbilical y dientes supernumerarios.
Forma autosómica recesiva más grave (Síndrome de Robinow autosómico recesivo): En esta forma, los defectos de segmentación vertebral son más graves, con hemivértebras y escoliosis más frecuentes (75% de los casos). La fusión de las costillas parece estar presente casi exclusivamente en esta forma. Otros síntomas incluyen infecciones frecuentes de los oídos, pérdida de audición, trastornos respiratorios y de desarrollo, hipotonía, dificultades para comer y reflujo esofágico.
Forma autosómica dominante leve (Síndrome de Robinow autosómico dominante): En esta forma, los siguientes signos clínicos son generalmente frecuentes: estatura baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho, nariz corta y respingona, y narinas antevertidas), acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gingival e hipoplasia genital. Además, se pueden presentar hernia umbilical y dientes supernumerarios.
Forma autosómica recesiva más grave (Síndrome de Robinow autosómico recesivo): En esta forma, los defectos de segmentación vertebral son más graves, con hemivértebras y escoliosis más frecuentes (75% de los casos). La fusión de las costillas parece estar presente casi exclusivamente en esta forma. Otros síntomas incluyen infecciones frecuentes de los oídos, pérdida de audición, trastornos respiratorios y de desarrollo, hipotonía, dificultades para comer y reflujo esofágico.
ETIOLOGIA:
La etiología del síndrome de Robinow está relacionada con mutaciones en los genes ROR2 (para la forma autosómica recesiva) y WNT5A (para algunos casos de la forma autosómica dominante)2. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en la facies fetal característica de los pacientes, y se confirma mediante exámenes radiológicos para evaluar malformaciones esqueléticas.PREVALENCIA:
Se han descrito aproximadamente 200 casos de síndrome de Robinow con un origen hereditario autosómico recesivo, mientras que la forma dominante ha sido identificada en al menos 50 familias.SIGNOS Y SÍNTOMAS:
El patrón de afectación del síndrome de Robinow es amplio, ya que afecta de forma generalizada a toda la estructura corporal, especialmente al área craneofacial, bucal, genital y músculo-esquelética.ALTERACIONES CRANEOFACIALES
Las personas que padecen síndrome de Robinow presentan una grave afectación de la estructura craneal y facial, lo que les otorga una configuración y aspecto típico. Algunas de estas anomalías son:
– Anomalías craneales: lo más habitual es observar un volumen craneal más grande de lo esperado para su momento de desarrollo (macrocefalia), acompañada de una prominencia frontal o frente abultada y un desarrollo deficiente o incompleto de las porciones inferiores de la cara (hipoplasia facial).
– Hipertelorismo ocular: este término hace referencia a la presencia de una separación anormal o excesiva de las órbitas oculares. Además, es habitual el desarrollo de unos ojos anormalmente prominentes con inclinación de las fisuras palpebrales.
– Anomalías nasales: la nariz suele presentar una estructura reducida o acortada, acompañada de un puente nasal hendido o de alteraciones en su posición.
– Anomalías orales estructurales: en el caso de la boca, es frecuente observar una estructura triangular, acompañada de una mandíbula pequeña (micrognatia).
ALTERACIONES BUCALES:
Este tipo de alteraciones hacen referencia a una organización deficiente o anormal de la estructura interior de la boca y de la organización dental.
– Alteraciones dentarias: los dientes suelen estar mal alineados, con una agrupación posterior o erupción retrasada de los dientes secundarios.
– Hiperplasia gingival: tanto la encía, como el resto de tejidos y estructuras blandas de la boca, pueden mostrar una apariencia ampliada o inflamada.
ALTERACIONES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS:
La afectación ósea constituye uno de los síntomas médicos más significativos en el síndrome de Robinow.
– Estatura baja: desde la gestación o el momento del nacimiento, es posible detectar un desarrollo físico retrasado, la edad ósea suele ser inferior a la cronológica, por lo que otros aspectos se ven afectados, como la estatura, que suele ser reducida y no llega a alcanzar los estándares esperados.
La afectación ósea constituye uno de los síntomas médicos más significativos en el síndrome de Robinow.
– Estatura baja: desde la gestación o el momento del nacimiento, es posible detectar un desarrollo físico retrasado, la edad ósea suele ser inferior a la cronológica, por lo que otros aspectos se ven afectados, como la estatura, que suele ser reducida y no llega a alcanzar los estándares esperados.
– Alteraciones vertebrales: la estructura ósea de la columna suele tener una organización deficiente, es posible que aparezca un subdesarrollo de los huesos vertebrales o una fusión de alguno de ellos. Además, también es común la presencia de escoliosis o una curvatura anormal y patológica del conjunto vertebral.
– Braquimelia: los huesos que confirman los brazos suelen tener una longitud acortada, por lo que los brazos aparecen más reducidos de lo normal.
– Cinodactilia: se produce una desviación lateral de algunos dedos de la mano, especialmente afecta al dedo pulgar y/o anular.
ALTERACIONES UROGENITALES:
Las anomalías genitales también son frecuentes en los niños que padecen síndrome de Rainbow, además, son especialmente evidentes en el caso de los varones.
– Hipoplasia genital: en general, los genitales no suelen estar totalmente desarrollados, es especialmente frecuente observar genitales ambiguos escasamente diferenciados como masculinos o femeninos.
– Criptorquidia: en el caso de los varones, el subdesarrollo genital puede ocasionar la ausencia parcial o completa del descendimiento de los testículos hacia el escroto.
– Alteraciones renales: la función renal también suele estar afectada, siendo frecuente el padecimiento de hidronefrosis (acumulación de orina en el riñón).
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REFERENCIAS:
- Síndrome de Robinow: qué es, síntomas, causas y tratamiento. (2022, 19 agosto). https://definicion.edu.lat/academia/7924D36DC431BCC5DB506CE3443401E4.html
- Reservados, I. U.-. T. L. D. (s. f.). Orphanet: SIndrome de Robinow. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=97360&lng=ES
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