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.............SINDROME DE WAADENBURG..........
Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10; los que se asocian con la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Al parecer, las alteraciones del último de ellos son las que se relacionan con formas más severas de este problema congénito.
Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias (mechón blanco, cejas y pestañas pálidas y "manchas" claras distribuidas en la superficie de la piel). En muchos casos puede darse heterocromía (ojos de distinto color), así como una sordera neurosensorial (generalmente bilateral) y una obstrucción persistente del intestino junto a la distensión del abdomen. También suele cursar con anosmia (pérdida de la capacidad olfativa) y malformaciones en los huesos temporales del cráneo.
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El síndrome de Waardenburg es un raro desorden autosómico dominante caracterizado por manifestaciones clínicas de albinismo parcial, sordera congénita bilateral, anomalías en el desarrollo de las áreas interoculares y otras anormalidades del desarrollo4.
Se plantea que el síndrome de Waardenburg es causado probablemente por un defecto en la migración de los melanoblastos procedentes de la cresta neural embrionaria a la piel de la zona ventral o por un fallo en la supervivencia o diferenciación de estos en dicha zona5.
El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos que van del tipo i al tipo iv, los más frecuentes son el tipo 1 y el tipo 2. Los tipos 3 y 4 son denominados síndrome de Klein-Waardenburg o seudo-Waardenburg y Shah-Waardenburg respectivamente5,6.
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Los criterios diagnósticos de este síndrome se dividen en:
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.........................Criterios mayores...............................
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*Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).
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*Heterocromía (iris de diferente color).
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Iris bicolor, segmento de 2 colores.
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Iris azul zafiro.
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*Sordera perceptiva (20-25% de los casos).
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*Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo, barba y vello corporal (20-40% de los casos).
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Distopia cantorum.
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Labio leporino.
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La dispersión del pigmento se debe al roce mecánico entre la capa posterior pigmentada del iris y la superficie anterior de las fibrillas zonales como consecuencia de la excesiva incurvación del iris periférico en sentido posterior.
La elevación de la PIO parece deberse a obstrucción y lesión trabecular por parte del pigmento
El diagnóstico diferencial del glaucoma pigmentario debemos hacerlo con:
Glaucomas primarios de ángulo abierto con ángulos hiperpigmentados (no huso de Krukenberg, ni defectos iridiados por transiluminación)y glaucoma por seudoexfoliación (pacientes entre 60 y 70 años en el momento del diagnóstico, algunos pueden presentar huso de Krukenberg pero los defectos iridianos por transiluminación son más manifiestos en el borde pupilar que en la periferia).
Aproximadamente entre el 30 y 50% de los pacientes con SDP pueden evolucionar a un glaucoma primario debido a la obstrucción de los pigmentos del sistema trabucar. Con frecuencia, ha evolucionado de forma asintomática en pacientes miopes jóvenes que procuran cambio de cristales y consultan a un técnico de refracción. Pocas veces se sospecha de un glaucoma y se obvia la visita al médico especialista. Esta afección es causa de ceguera en pacientes jóvenes por lo que genera un gran impacto social.
El examen de las características del disco óptico asociado a los niveles de PIO por tonometría de contorno dinámico preferentemente y el examen del campo visual ayudan a determinar la existencia de un glaucoma pigmentario. Una PIO corneo-compensada mayor de 21mm Hg establece la presencia de un glaucoma primario a pesar de la presencia de un disco aparentemente sano con campo visual normal (diagnóstico precoz).
Con respecto al tratamiento en los casos diagnosticados como SDP, según la literatura se procede a realizar la iridotomía láser periférica. En el año 1984, Kurwa planteó que la iridotomía láser podría ser el tratamiento profiláctico del glaucoma pigmentario al romper el bloqueo pupilar inverso. Luego corroboraron su teoría Campbell en el año 1991 y Karickhoff en el 1992. En las últimas 2 décadas, los estudios bioultrasónicos han permitido conocer, aún más, los mecanismos fisiopatológicos y ellos han demostrado el efecto beneficioso de la iridotomía al disminuir la concavidad iridiana y el rozamiento irido-zonular.
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