SÍNDROME DE WILLIAMS
Karla Ivette Hernández Sandoval
Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas, anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo.
El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en el cromosoma 7q11.23, una región que contiene de 26 a 28 genes, incluido el gen ELN.
Epidemiología
La prevalencia es de aproximadamente 1/7.500, no se observa diferencia entre sexos
Causas
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.
En la mayoría de los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé.
Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
Epidemiología
La prevalencia es de aproximadamente 1/7.500, no se observa diferencia entre sexos
Síntomas
1.Rasgos faciales distintivos: Las personas con el síndrome de Williams-Beuren suelen presentar características faciales únicas, que pueden incluir un puente nasal plano, una frente amplia, ojos grandes y brillantes, pliegues cutáneos en las esquinas internas de los ojos y labios gruesos.
2.Problemas cardíacos congénitos: Una de las características más preocupantes de este síndrome es la alta
3.Habilidades verbales excepcionales: Aunque las personas con síndrome de Williams-Beuren pueden experimentar retrasos en el desarrollo cognitivo, muchos de ellos exhiben habilidades verbales sorprendentes. Tienden a ser elocuentes y sociables, mostrando una facilidad para establecer conexiones sociales significativas.
4.Retraso en el desarrollo motor: Los afectados por este síndrome pueden experimentar dificultades en el desarrollo motor, lo que puede manifestarse en problemas para aprender a caminar, problemas de coordinación y destrezas motoras finas.
5.Discapacidad intelectual leve a moderada: Aunque varía en cada individuo, la mayoría de las personas con síndrome de Williams-Beuren presentan discapacidades intelectuales de leve a moderada. Sin embargo, suelen compensar estas limitaciones con habilidades sociales y lingüísticas excepcionales.
6.Hiperacusia: La hiperacusia, o hipersensibilidad al ruido, es común en las personas con esta condición. Son más susceptibles a los sonidos fuertes y pueden sentir malestar o ansiedad en entornos ruidosos.
7.Problemas de crecimiento: Algunos afectados pueden experimentar un crecimiento más lento que el promedio.
8.Afecciones renales y gastrointestinales: En algunos casos, pueden presentarse problemas renales y gastrointestinales, aunque no son tan comunes como las complicaciones cardiovasculares.
9.Hiperactividad y dificultades en el sueño: Las personas con síndrome de Williams-Beuren pueden mostrar comportamientos hiperactivos y dificultades para conciliar el sueño.
Los exámenes para el síndrome de Williams incluyen:
-Revisión de la presión arterial
-Pruebas genéticas, como de sangre para detectar una parte faltante del cromosoma 7
-Análisis de calcio en sangre y orina
-Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
-Ecografía del riñón
Complicaciones
La hipercalcemia puede dar vomito, anorexia, constipación e irritabilidad.
Hasta el 40% de los pacientes adultos presentan constipación crónica.
La estenosis supravalvular aortica es la principal causa de morbilidad y mortalidad en los pacientes con síndrome de Williams-Beuren. El tratamiento quirúrgico tiene una mortalidad de 3-7%.
Como consecuencia de las contracturas en articulaciones pueden presentar: escoliosis, cifosis, lordosis.
De las anomalías oftalmológicas el estrabismo se puede tratar quirúrgicamente, la hiperopia con uno de lentes.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Williams
A causa de su origen genético, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Las intervenciones que se realizan sirven para paliar o aminorar determinados síntomas que suponen un problema para la persona.
Fuentes:
Bayés; M. y Pérez Jurado L. A. (2003). "Williams-Beuren Síndrome". In Génetics of Neurobehavioral Disorders. Gene Fisch Editor Humana Press, Totowa: New Jersey (USA), pp. 202-236.
LenhoffH. (1988). Síndrome de Williams. Investigación y Ciencia.
Pérez Jurado L. A. (1997). El Síndrome de Williams. del fenotipo al genotipo. An Esp Pediatr 47:212-218.
Revistas de la Asociación Nacional de Síndrome de Williams. N° 1 a 6. Años 1998-2003-09-23
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