Síndrome de Wolf Hirschhorn

 SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN 

Karla Ivette Hernández Sandoval 

Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor grave, crisis e hipotonía.

Etiología

Se debe a una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 que implica a los genes dentro de una región de 1,5-1,6 Mb en el extremo terminal ~0,4-1,9 Mb de 4p16.3.

 

Las deleciones superiores a 3-5 Mb parecen estar asociadas con un mayor riesgo de defectos cardíacos y paladar hendido.

Signos 

Las anomalías más comunes incluyen:

-Características faciales distintivas

-Gran retraso mental

-Retraso del crecimiento

-Convulsiones

Las características faciales incluyen:

1.Microcefalia

2.Puente nasal ancho y plano

3.Frente alta

4.Glabela prominente

5.Ojos grandes, protuberantes y más separados de lo habitual

6.Pliegue epicántico

7.Cejas muy arqueadas

8.Surco nasolabial corto 

9.Micrognatia

10.Boca formando una parábola hacia abajo

11.Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel

12.Asimetría fácial

Origen y causas 

El WHS está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, más concretamente la región 4p16.3. Del 50 al 60% de los casos representan una deleción de novo pura, mientras que aproximadamente del 40% al 45% son heredados por una translocación cromosómica desequilibrada.

Complicaciones médicas

Crisis convulsivas: 

Pueden iniciar tempranamente desde los 9 a 10 meses de vida.

Enfermedades cardiacas congénitas: Coartación de la aorta, comunicación interauricular, comunicación interventricular.

Hipospadias:

Malformación en varones en la que el orificio de la uretra no se encuentra en la punta del pene sino en su parte inferior. En el 50% de pacientes.

Malformaciones en los riñones: 

Desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de un riñón en menos del 10% de los casos. 

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se basa en el examen físico y se confirma mediante pruebas genéticas o análisis citogenético. La hibridación fluorescente in situ y el análisis de micromatrices cromosómicas  del genoma son los métodos de elección. El estudio electroencefalográfico muestra hallazgos típicos en el 90% de los pacientes.

Manejo y tratamiento

El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar que incluye diversos programas de rehabilitación, y terapias de alimentación.

Pronóstico

Los pacientes con el SWH sobreviven hasta la edad adulta. La mayoría requiere una atención casi total; alrededor del 30% son parcialmente independientes aunque precisan supervisión en las rutinas diarias. Más del 65% disfruta de un buen estado de salud.

Fuente:

Blanco Lago R, Da Silva Mori X, Bel Fenellós C, Málaga Diéguez I, Mori Álvarez MA, Graña Barreiro N, Lapunzina Badía P, Nevado Blanco J. Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España. Rev Esp Salud Pública. 2022; 96: 8 de junio e202206045.